赤ちゃんや乳幼児が病気や怪我をすると心配ですよね。



先天性副腎過形成(せんてんせいふくじんかけいせい)

母と子

こんな病気:副腎皮質でつくられるホルモンをうまく合成できません

 

ホルモンを合成する酵素の異常などのために、副腎皮質でつくられるホルモンの合成がうまく行われない病気で、いくつもの種類があります。

 

生まれたときに赤ちゃんの性別の判断が難しかったり、生命の危険にさらされたりすることがあります。

 

それほどひどくなくても、成長の経過に異常が起こります。

 

症状:症状の有無、その出方などはさまざまです

 

ホルモンが合成されるどの過程に異常があるかによって、また男の子か女の子かによって症状も経過も違います。

 

最も多くみられるものは、21-水酸化酵素欠損症で、女の子では外性器の異常がありますが、男の子では生まれたときは無症状のことがあります。

 

このなかには新生児期から哺乳力が弱く、嘔吐をすることもあり、脱水、ショック状態になり、また高カリウム血症(血液中のカリウム濃度が高くなる病気)を起こし、適切な治療を受けなければ生命にかかわるタイプがあります。

 

以前は診断がつかず大事に至ることが多かったのですが、21-水酸化酵素欠損症については、現在では新生児マス・スクリーニングの対象になっていて、診断から治療への道が開かれています。

 

ただ、マス・スクリーニングの前に、症状が進行する場合もあります。

 

危険な症状が現れないタイプでも、早くから治療を始めないと、幼いうちに大人のようになってしまい、早く成長が止まることもあります。

 

治療:不足しているホルモンを補います

 

不足しているホルモンを、薬で補いますが、初めは輸液と併せて、静脈注射用の薬を使うのが一般的です。その後、内服薬に切り替えます。

 

2種類の薬を使うこともあります。

 

薬の量は、ホルモンの不足している程度によって違い、またストレスがかかったときは増やさなくてはいけないので、コントロールが難しいものです。

 

薬の量が足りないと、体重の増え方が悪くなったり、元気がなくなったり、ときにはショック状態になることがあります。

 

すぐ目に見えるような問題がなくても、長い年月の間には性発達が早くすすみ、その後ふつうより早く成長が止まってしまうこともあります。

 

逆に多すぎると、身長の伸びが少なくなります。

 

必ず専門医の診察と検査を定期的に受けて、処方をしてもらいます。

 

熱が出たりすると一時的に服用量を増やす必要があります。

 

手術を受けるような場合も薬を追加する必要があります。

 

ママは指示された量をきちんと飲ませ、勝手に薬をやめたりしないことが大切です。

 

病気などで嘔吐があり薬が飲めないときは受診します。

 

女の子で、生まれたときから外性器の男性化がある場合は、2歳ころまでに手術をします。




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